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Arthrogrypose : Définition et symptôme

L'arthrogrypose est une maladie congénitale qui entraine une raideur des articulations. L'amplitude de mouvement est donc limitée. Les contractures articulaires associées à cette maladie se développent in-utero et les symptômes sont présents dès la naissance.

Toutes les articulations peuvent être touchées ou seulement certaines : membres, thorax, rachis ou temporo-maxillaires (mâchoires).

Le diagnostic prénatal est difficile. Il peut être effectué lorsque la mère ressent une diminution de mouvements du fœtus. Le diagnostic se fait à la naissance après observations cliniques et radiographies.

Les symptômes de l'arthrogrypose :

On peut distinguer plusieurs formes d'arthrogrypose :

  • L'arthrogrypose Multiple Congénitale (AMC)
  • Elle est la forme la plus fréquemment rencontrée, de l'ordre de trois naissances pour 10 000.
  • Elle touche les quatre membres dans 45% des cas, uniquement les membres inférieurs dans 45% des cas et seulement les membres supérieurs dans 10% des cas.
  • Dans la plus part des cas les articulations sont touchées de façon symétrique.
  • Environ 10% des patients présentent des anomalies abdominales dues à une anomalie de formation du muscle.

Autres arthrogryposes :

De nombreuses affections fœtales, des syndromes génétiques ou malformatifs sont responsables de raideurs articulaires. Il existe le plus souvent des anomalies de l'encéphale, de la moelle épinière et des viscères. Certaines entraînent une perte d'autonomie importante et mettent en jeu le pronostic vital.

-Syndrome de Hecht ou trismus-pseudo camptodactylie : il associe une difficulté à ouvrir la bouche, un défaut d'extension des doigts et du poignet et des pieds bots varus équin ou convexes.

-Syndrome de Freeman-Shedon ou crânio-carpo-tarsien, dit encore du bébé siffleur : on observe un faciès caractéristique avec une petite bouche, un petit nez, des ailes du nez non-développées et un épicanthus (repli de la peau en forme de demi-lune au coin interne de l'œil).

-Syndrome de Moebius : il comprend, un pied bot, une déformation des doigts, et une paralysie faciale bilatérale.

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