La trisomie 21 désigne une "anomalie chromosomique". Elle résulte d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit d'un dysfonctionnement des deux chromosomes 21 lors de la méiose entraînant une anomalie en nombre.

En effet, l'un des gamètes conserve les deux chromosomes 21 et fusionne avec le gamète du sexe opposé, formant ainsi une cellule atteinte de trisomie 21. Cette trisomie 21 est une trisomie libre : c'est celle qui se produit dans 95% des cas.
Il existe d'autres formes de trisomie :

• La trisomie 21 mosaïque : dans ce cas, l'erreur de distribution se produit lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).
• La trisomie 21 par translocation : qui est plus rare. Dans ce cas, on ne trouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents porte le chromosome résultant de la translocation, sans avoir lui-même le syndrome de Down.

La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui ne soit pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente sensiblement chez les mères de plus de trente-cinq ans.

MEDEJEL Abdellatif

Neurologie

ALZEMMOURI Khadija

Neurologie

BENCHEMSI Anas

Neurologie