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Hémophilie : Causes

En effet, l'hémophilie est due à des mutations (changements anormaux) du gène qui fabrique les facteurs de coagulation VIII ou IX. Ces gènes sont situés particulièrement sur les chromosomes X (chromosomes sexuels).

Un homme qui a un gène anormal (gène de l'hémophilie) sur son chromosome X sera atteint d'hémophilie. Une femme doit avoir un gène anormal sur ses deux chromosomes X pour être atteinte d'hémophilie. Si une femme a le gène anormal sur un seul de ses chromosomes X, elle est porteuse de l'hémophilie. Normalement, elle ne présente pas les signes et les symptômes de l'hémophilie, mais elle peut transmettre son gène anormal à ses enfants.

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